PHACE 综合征的概述
PHACE 综合征是一种皮肤病 。它是指大血管瘤与一种或多种异常相结合 。
一般来说 , 它呈现:
后颅窝脑畸形、血管瘤、动脉病变、心脏异常、眼部异常 。
该病症的其他常见名称包括:
PHACE 关联 PHACES 关联 后颅窝脑畸形 面部血管瘤 动脉异常 心脏异常 眼睛异常
PHACE 综合征的症状
PHACE 综合征患者可能会出现以下一些症状:
主动脉弓血管瘤变窄、异常生长或缺乏主要脑动脉存在三叉动脉 , 这是在胎儿发育过程中为大脑提供营养的重要动脉,以及其他出生后的小脑血管异常 。心脏和大脑 眼后部结构异常 胸骨异常 左右心室之间的壁间隙 垂体和甲状腺心脏异常
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PHACE 综合征的原因
PHACE综合征没有明确和确切的原因 。它可能源于:
合子后体细胞镶嵌突变常染色体上的突变遗传因素环境因素
PHACE 综合征的诊断方法
PHACE综合征的诊断可以通过以下测试来确认或排除:
超声磁共振成像 (MRI) 脑磁共振血管造影 (MRA) 超声心动图 (echo) 或心电图 (EKG) 心眼检查听力测试
PHACE 综合征的治疗
治疗方案取决于所涉及的器官或结构,因此通常需要许多医疗专业人员的协作,例如皮肤科医生、眼科医生、心脏病专家等 。
药物治疗是最常需要的 。请咨询专家以获得最合适的治疗方案 。
【PHACE 综合征有什么症状,PHACE 综合征的诊断方法是什么?】
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