羊水检查是产前检查胎儿的重要方法之一 。胎儿出生前一直生活在羊水中,胎儿的代谢产物和脱屑细胞直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质和羊水的脱屑细胞,直接反对胎儿的生理和病理状态 。羊水穿刺检测一般在怀孕16-20周之间进行,因为这个时候羊水量比较多(200-400ml左右),不仅容易抽取 , 不会赞成胎损,而且胎儿脱落细胞经过培养后的存活率比较高 , 进一步的深度检测也比较方便 。穿刺时间过早,羊水量少 , 会对胎儿产生不良影响 。延迟时细胞存活率低 , 不利于深入分析检查 。
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染色体异常疾病:通过培养水细胞 , 分析染色体数量和结构,可诊断染色体异常疾病 。
x链隐性遗传病:性链遗传病与性别有关 , 通过水细胞培养检查,可直接检测羊水细胞性染色体类别,正确判断胎儿性别 。
先天性代谢缺陷症:先天性代谢缺陷症是指遗传酶缺陷引起的疾病,此类疾病氨迄今发现一千多种,新生儿发病率约为0.8% 。通过水理化性质的检查,可以检测出糖类、脂类、氨基酸类等代谢性缺陷 。
【孕期准妈妈羊水检测知识】 先天性畸形:包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等严重畸形 。已性过先天性畸形患儿的妇女,下次再生同样畸形儿的概率高达8-12%,测定羊水甲胎蛋白含量,可对以上畸形进行诊断 。当胎儿有神经管开放性畸形时,羊水中甲胎蛋白可比正常者高出10-20倍 。
胎儿溶血性疾病:测定羊水中胆红素含量,可诊断胎儿溶血性疾病 。
那么,哪个孕妇需要羊水检查呢?
孕妇年龄增长,生育染色体异常儿童的相对危险性也增加 。据统计,40岁左右的孕妇生育染色体异常儿童的可能性为4.5% 。
生过染色体异常患儿的孕妇无论孕妇的年龄如何,只要生过染色体异常患儿,下一个孩子同样生孩子的概率很高 。以先天性愚型为例,再出生同样患儿的可能性约为2% 。
曾生过开放性神经管异常女子的孕妇:已生过无脑儿或脊柱裂患儿的孕妇,下一胎出生同样患儿的可能性为5% 。
已过常染色体隐性代谢患儿的孕妇:这样的女性下一个孩子患同样的病的可能性达到25% 。
有x链遗传病家庭史的孕妇
近亲结婚生过先天性畸形儿童的孕妇
有致病因素接触史的孕妇:接触影响染色体畸形的物理因素、化学制剂、药物、病毒感染史的孕妇 。
孕妇进行羊水穿刺检查,需接受医生的指导,经认真诊断决定后方可安排进行 。
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