Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测定的低密度脂蛋白受体 ， 细胞膜上无低密度脂蛋白受体存在 ， 是最常见的突变类型 。
Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟和运输障碍 ， 细胞膜上低密度脂蛋白受体明显减少 ， 也较常见 。
Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可到细胞表面 ， 但不能与配体结合 。
Ⅳ类突变：此类突变是成熟的低密度脂蛋白受体到达细胞表面后虽能结合低密度脂蛋白 ， 但不能出现内移 。
Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成 ， 与低密度脂蛋白的结合以及其后的内移均正常 ， 但受体不能再循环到细胞膜上 。
四、如何诊断高血脂疾病
　1、测定血脂谱全套
空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C 。
　2、判断血浆中有无乳糜微粒存在
可采用简易的方法 ， 即把血浆放置4℃冰箱中过夜 ， 然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层 。
　3、血浆低密度脂蛋白(LDL-C)浓度
1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异 ， 实验室的变异容许在3%以内 。
　4、有关脂代谢的特殊检查
(1)载脂蛋白测定 ， 测定血浆ApoB和ApoAⅠ水平对于预测冠心病的危险性具有重要意义 。
(2)体内脂蛋白代谢测试 ， 此外 ， 还可进行基因DNA突变分析、脂蛋白-受体相互作用以及脂蛋白脂酶和肝脂酶、胆固醇脂化酶与合成酶等方面的测定 。
5、其他检查
家族性混合型高脂血症和家族性高三酰甘油血症存在胰岛素抵抗 ， 其血浆胰岛素水平升高 ， 临床上可表现为糖耐量异常;Ⅲ型高脂蛋白血症常合并有糖尿病;家族性混合型高脂血症可伴有高尿酸血症;Ⅲ型高脂蛋白血症患者可伴有甲状腺功能减低 。

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