什么是特纳综合症特纳综合症的症状与治疗__

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一、特纳综合症症状
1、特殊面容
面部多黑痣、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋。
2、骨骼改变
生长迟缓，表现为不同程度的身材矮小发生率100%，成年终身高一般为135-140cm 。
典型的体征包括颈短、盾状胸、肘外翻、膝外翻、第4及5掌跖骨短、通贯掌、大手大脚相对身材;脊柱可有后凸或侧弯畸形;骨盆呈男性型，耻骨弓狭窄，坐骨切迹变小。青春期后易出现骨质疏松。
3、不发育及不孕
患上特纳综合症的患者则会出现无自主青春发育的症状，如为进入青春期即开始乳房发育或者月经来潮等。
4、其他
常伴有桥本甲状腺炎，甲状腺功能减退症，糖耐量减低等内分泌代谢异常表现。
Turner综合征患者主动脉狭窄或关闭不全、室间隔缺损、瓣膜病变等先天性心脏病较常见，导致死亡风险增加。部分病人可有先天肾脏畸形如马蹄肾等。婴儿期可见手和足背淋巴水肿。
二、特纳综合症检查与治疗
1.实验室检查
激素水平检测、染色体检查、骨密度检查。
2.其他辅助检查
阴道镜检查、腹腔镜检查。
特纳综合症治疗
1、心理咨询
特纳综合征患者常有自卑、害羞、焦虑等心理表现，故常选择逃避生活、不结婚。
这是由于患者本身对此种疾病认识不多，不知道如何面对所致。因此，应注意加强对患者及家长相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。
家长和社会应给予患者更多关心，结合患者自身特长进行培养、教育和开发，最大限度地发掘其潜能，使患者能轻松地融入社会。
2、身材矮小的治疗
大量研究表明注射生长激素GH可显著改善Turner综合征患者的终身高。尽早治疗，可使患者终身高接近或达到正常。
目前推荐特纳综合征患者生长激素使用剂量为0.375mg/kg.w，建议每晚睡前皮下注射，每3-6个月随诊1次，根据IGF-1水平目标是达到同年龄同性别人群IGF-1水平的上限调整用药剂量，骨龄大的患者所需剂量相对越大。
建议一旦发现患者生长减慢，及早开始生长激素治疗;当患者达到了满意的身高或继续生长潜力不大时骨龄大于等于14岁，且生长速度小于2cm/y，可考虑停药。对于生长激素长期治疗的风险，仍有待进一步观察研究。
3、青春期治疗
雌激素替代治疗可促使第二征出现及维持。目前证据表明，12岁开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，且可协同生长激素GH作用改善患者终身高。
临床上有多种雌激素剂型，其中口服剂型最常用，但透皮贴剂或注射剂型更接近生理。具体治疗方案为从小剂量开始即成人所需剂量的十分之一至八分之一，每2-4年逐渐增加剂量，以促进乳房和子宫良好发育。
建议患者在雌激素替代2年以上或由突发性出血出现后，再联合应用孕激素行人工周期。
4、不孕治疗
由于卵巢功能发育不全，仅有2-5%的Turner综合征患者可能自然妊娠。但随着辅助生殖技术，如卵细胞捐赠、试管婴儿、胚胎移植、单精子注射等的发展，Turner综合征患者妊娠率有所增加，且国外资料显示，妊娠期流产、胎儿畸形率并未显著增加。
但辅助生殖妊娠患者剖宫产率、妊娠期高血压、主动脉增宽、夹层或破裂的风险较自然妊娠者明显增加，且生育的胎儿可能出现染色体异常，故建议Turner综合征拟妊娠的患者，妊娠前要进行详细的产前咨询，并充分评估心血管风险，在内分泌科、心内科、妇产科等多科指导下再计划考虑施行妊娠。

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