唐氏筛查怎么查无创dna1500和3000的区别

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说起唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，孕妈妈都不陌生，这些都是计算胎儿染色体异常风险值的检查方法。
选择一多，困惑随之而来。
唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺究竟有何区别？该怎样选择？今天咱们就聊一聊这个话题。（想快速获取干货，请移步文章末尾，表格奉上~）
常见的染色体异常
既然三项检查瞄准的都是胎儿染色体，首先了解一下常见的染色体异常有哪些。
1、21-三体综合征，即唐氏综合征，是小儿染色体疾病中最常见的一种（多了一条21号染色体）。60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
2、18-三体综合征，亦称爱德华氏综合征，95%的病例有先天性心脏病，如室间隔缺损、动脉导管未闭等，肾畸形、肾盂积水也很常见。患儿智力有明显缺陷，存活时间短。
3、13-三体综合征，又称帕套综合征，患儿的畸形和临床表现比21-三体综合征严重得多，存活时间短，脑和内脏畸形非常普遍。
接下来，我们逐一介绍唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺。
唐氏筛查唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，通过抽取孕妈妈的外周血，检测血清学指标，并结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等因素，来判断胎儿有染色体异常的危险系数。
在唐氏筛查方案中，有单独的血清学筛查方案，还有血清学指标超声诊断指标的联合方案。
比如早唐（即孕早期唐氏筛查，通常在孕11-13周 6之间进行），就是结合NT（胎儿的颈项透明层厚度）检查和验血结果，最终计算出胎儿有染色体异常的风险。
中唐筛查，也就是我们通常所说的“唐筛”（一般在孕14-20周进行），其方法是通过检测孕妈妈血清中的各项指标，如甲型胎儿蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）等，计算出胎儿有染色体异常的风险值。
需要说明的是，中唐筛查是国家强制要求的，所以大部分孕妈妈只做了中唐没有做早唐。
如果有条件，能够NT、早唐、中唐联合筛查，会大大提高唐氏筛查的准确率，孕妈妈们可以根据自己的实际情况及医生的建议来决定。
如果风险值超过了设定的临界值，就被定义为高风险，医生一般会建议孕妈妈进行羊水穿刺，低风险一般不需要进行羊水穿刺。
这里要提醒孕妈妈注意的是，筛查结果为低风险，表明胎儿有染色体异常的几率比较小，但也不能100%排除。同样，高风险也只是怀疑胎儿有染色体异常的几率较高，并不代表胎儿一定有问题，还需实施进一步的产前诊断。
优点：
无创，仅需抽取外周血，对胎儿及孕妈妈没有创伤；
价格较低，一般在 150-300 元。
局限性：
对孕周有严格要求：早唐 11-13 周 6，中唐 14-20 周；
仅针对 21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征及神经管缺陷计算患病风险，对其他染色体数目和结构异常无法给出具体的风险值；
早唐对唐氏儿的检出率在85%左右，中唐检出率在65%-75%之间，假阳性和假阴性率相对比较高。
适用人群：
筛查对象主要是无高危因素的孕妈妈。
无创DNA检测无创DNA检测，又称无创性胎儿染色体非整倍体检测（NIPT），通过采集孕妈妈外周血，利用新一代DNA测序技术，对游离的胎儿DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从而得出胎儿患有染色体疾病的风险率。
优点：
无创，仅需抽取外周血，对胎儿及孕妈妈没有创伤；

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