白细胞减少症与粒细胞缺乏症可由血常规检查确诊 。患者白细胞减少，中性粒细胞减少，淋巴细胞百分率相对增加 。但骨髓涂片因粒细胞减少原因不同而骨髓象各异 。为排除检查方法上的误差，必要时需反复检查 。
在临床上要仔细鉴别白细胞减少和中性粒细胞减少的原因 。有感染史，有药物、毒物或放射线接触史，或放化疗者应考虑相关疾病的诊断 。注意对于高热患者需分辨感染与粒细胞缺乏症的因果关系 。有类风湿性关节炎及其他结缔组织疾病史，存在抗白细胞自身抗体者，提示可能是自身免疫性疾病在血液系统的临床表现 。如伴有红细胞和血小板减少，应考虑各种全血细胞减少疾病，如巨幼细胞贫血、再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征等 。同时注意该类疾病与白血病相鉴别 。
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