(3)出血:90%以上的患者有囊内出血或肉眼血尿 。多为自发性,也可发生于剧烈运动或创伤后 。引起血尿的原因有囊肿血管破裂、结石、感染或癌变等 。一般血尿均有自限性,2~7天可自行消失 。若出血持续1周以上或患者年龄大于50岁,需排除癌变可能 。
(4)高血压:是ADPKD患者最常见的早期表现之一 。肾功能正常的年轻ADPKD患者中,50%血压高于140/90mmHg,而在终末期肾病患者中几乎100%患有高血压 。血压高低与肾脏大小、囊肿多少呈正比关系,且随年龄增大不断升高 。
四、多囊肾有哪些主要原因
本病为常染色体显性遗传,按其遗传规律,代代发病,男女患病几率均等 。父母一方患病,子女发病几率50% 。但约有40%的患者无家族一传十,可能为患者自身基因突变所致 。
目前已知ADPKD突变基因有两个,按照发现前后分别命名为PKD1和PKD2 。PKD1位于第16染色体短壁(16p13.3),基因长度52kb,有46个外显子,mRNA为14kb 。PKD2位于第4染色体长臂(4q22~23),基因长度68kb,有15个外显子,mRNA约2.9kb 。第3个基因(PKD3)可能存在,但尚未在染色体上定位和克隆 。PKD1和PKD2的蛋白表达产物分别成为多囊蛋白1和多囊蛋白2 。迄今报道的PKD1和PKD2基因突变形式分别为81中和41种,包括错义突变、无义突变、剪切错误、缺失、插入和重复等 。
多囊蛋白1分布于细胞膜表面,细胞外区有与海胆精子的卵胶受体同源的区域,激活该区域后发生顶体反应,调节离子通道转运活性;多囊蛋白2分布于内质网和细胞膜,两者通过C端的螺旋区,发生螺旋区-螺旋区相互作用,作为受体共同感知胞外配体的刺激,以阳离子作为第二信使将信号通过共同途径传至细胞核,调节细胞的增殖、分化和迁移,保证产生和维持正常肾小管形态 。因此,两种多囊蛋白中的任何一种发生突变,都会导致信号产生及传导通路的异常,在人类和鼠类引起病理改变相同的多囊肾病,这就是螺旋区-螺旋区相互作用学说 。
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