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矮小症一直是一种容易被忽略的疾病,它究竟该如何定义,又该如何治疗?
整理:李小慢
来源:医学界内分泌频道
矮小症的发病率近年来逐年增多,根据抽样调查,中国矮小症发病率约为3%,现有矮小人口约3900万人;但现实中,矮小症及矮小症的诊治较少被大家所了解 。近日,河北省人民医院内分泌科马慧娟医生在医生站APP做了题为《矮小症儿童的诊治思路》的报告,详细介绍了矮小症的诊断及治疗方法 。
什么是矮小症?

矮小症是指身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群 -2SD或低于第3百分位数(-1.88 SD);对矮小的患儿,须进行相应临床观察和实验室检查以利于正确诊断 。

(标准差-SD法,点击可看大图)

(百分位%法,点击可看大图)
要弄清矮小症为何会发生,必须了解人体的生长发育的规律、影响因素,以及它的病因 。
1、身高发育的影响因素:
①遗传:种族、家族、性成熟的迟早、对营养的需求、对疾病的抵抗等;人体高度70-80%取决于遗传潜力;
②母亲情况:营养、情绪、疾病(高血压、妊娠毒血症、糖尿病、感染)、畸形(子宫、胎盘异常)、药物摄入、X线、酒、烟、尼古丁等;
③营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥;
④疾病:急性疾病使体重下降,慢性疾病影响身高和体重;
⑤激素:生长激素、甲状腺激素、肾上腺皮质激素、性激素(雄性激素)等;
⑥生活环境:居住条件、阳光、空气、水、生活习惯、文化教养、运动、医疗保健服务等;
2、生长的一般规律:
生长是一个连续的过程,不同年龄阶段生长速度不同:
第一个生长高峰:身体和体重在生后第1年增长很快;
第二个生长高峰:进入青春期,出现身高和体重的快速增长 。
3、矮小症的病因:
导致矮身材的因素较多,其中不乏交互作用者,亦有不少疾病导致矮身材的机理尚不清楚:
非内分泌缺陷性矮身材:
家族性、特发性、体制性青春发育期延迟,营养不良性;
内分泌系统疾病导致的生长激素缺陷:
①垂体发育异常;
②生长激素缺陷(GHD)、生长激素释放激素缺陷;
③生长激素受体缺陷、Laron综合征;
④胰岛素样生长因子1(IGF-1)缺陷;
⑤颅脑损伤、脑浸润病变;
⑥其他:小于胎龄儿、染色体畸变(Turner)、骨骼发育障碍(软骨发育不全)、慢性系统性疾病(慢性肾衰性矮小)、性早熟等 。
矮小症,该如何诊断?
在如今物质丰富的年代,吃得好、吃得饱已经不是问题,然而有些孩子的身高增长却未能如家长所愿 。想要知道孩子究竟是“矮小症”还是“晚长”,需要进行相应临床观察和实验室检查才能确诊 。
1、有下列情况,建议患儿进一步检查
①身高明显低于正常儿童平均身高-2SD(或<第三百分位数)以上;
②身高增长速率在第25百分位(按骨龄)以下:
③2岁以下,每年生长速率<7cm;
④4.5岁至青春期开始,每年生长速率<5cm;
⑤青春期,每年生长速率<6cm;
⑥有慢性疾病史(肝、肾疾病);
⑦有明显畸形综合征;
⑧父母对孩子身高担忧,要求进一步检查 。
2、完善病史询问
问病史的目的,是要排除其他疾病,更好的做鉴别,主要需要明确以下内容——

(病史询问项目)


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