初期
多数从3个月左右开始发病，此期以精神神经症状为主，患儿有睡眠不安、好哭、易出汗等现象，出汗后头皮痒而在枕头上摇头磨擦，出现枕部秃发 。
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激期
除初期症状外患儿以骨骼改变和运动机能发育迟缓为主，用手指按在3～6个月患儿的枕骨及顶骨部位，感觉颅骨内陷，随手放松而弹回，称乒乓球征 。
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8～9个月以上的患儿头颅常呈方形，前囟大及闭合延迟，严重者18个月时前囟尚未闭合 。
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两侧肋骨与肋软骨交界处膨大如珠子，称肋串珠 。胸骨中部向前突出形似“鸡胸”，或下陷成“漏斗胸”，胸廓下缘向外翻起为“肋缘外翻”;脊柱后突、侧突 。
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会站走的小儿两腿会形成向内或向外弯曲畸形，即“O”型或“X”型腿 。
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患儿的肌肉韧带松弛无力，因腹部肌肉软弱而使腹部膨大，平卧时呈“蛙状腹”，因四肢肌肉无力学会坐站走的年龄都较晚，因两腿无力容易跌跤 。
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出牙较迟，牙齿不整齐，容易发生龋齿 。大脑皮质功能异常，条件反射形成缓慢，患儿表情淡漠，语言发育迟缓，免疫力低下，易并发感染、贫血 。
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