出生缺陷的高危人群有哪些 出生缺陷的三级预防

出生缺陷通俗来讲就是先天性疾病,先天畸形,根据相关数据,出生缺陷总发生率5.6%,平均每30秒钟就有一个缺陷儿出生,那么,出生缺陷的高危人群有哪些?怎么预防?下面八宝网小编就带来介绍 。

出生缺陷的高危人群有哪些 出生缺陷的三级预防

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出生缺陷的高危人群有哪些出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常 。
出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常如盲、聋和智力障碍等 。
出生缺陷的高危人群:
  • 准妈妈年龄超过35周岁;
  • 有遗传性疾病家族史或近亲婚配史的妇女;
  • 在妊娠早期接触过有病毒感染的,接触放射线或铅、汞等有害物质的;
  • 孕早期有乱服药史;
  • 孕前有糖尿病、甲状腺功能亢进等内分泌疾病的孕妇畸形发生率也增加;
  • 既往有原因不明的流产、死产、生育过缺陷儿的孕妇或本次妊娠有羊水过多、羊水过少、胎儿发育受限等 。

出生缺陷的高危人群有哪些 出生缺陷的三级预防

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出生缺陷的三级预防出生缺陷治疗成本很大,预后不佳,所以对于出生缺陷,我们要以预防为主 。
就目前而言,对于出生缺陷的不同阶段,我们都有相应措施去预防,称之为三级预防:

一级预防,主要发生在备孕期间和孕早期,其目的主要是为了防止出生缺陷儿的发生 。
如果你准备要孩子,必须在怀孕之前做到:
禁止近亲结婚
男女双方主动接受婚前医学检查
选择合适的生育年龄
有计划的怀孕
把自身状态调节到最佳
提高自我防护,远离各种有毒有害物质
出生缺陷的高危人群有哪些 出生缺陷的三级预防

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二级预防,是针对已经顺利怀孕的准妈妈们 。通过产前各种检查,早期发现,早期诊断,以减少严重出生缺陷儿的出生 。
主要包括产前检查、产前筛查和产前诊断 。
产前检查:是准妈妈们怀孕后,到医院进行的常规检查 。包括询问病史、体格检查、妇科检查、超声检查和抽血化验等,目的是及时发现母亲和胎儿异常,并做相应处理 。原则上,是每个准妈妈都需要做的 。
产前筛查:主要是为了筛查出高风险的胎儿,包括孕妈妈们比较熟悉的早唐、中唐、大排畸,及无创胎儿DNA,可以筛查出一部分唐氏宝宝和其他染色体异常的风险 。
产前诊断:当产前筛查提示唐氏综合征高风险,或者孕妈妈有不良孕产畸形史、遗传性疾病家族史等,可采用绒毛膜活检、羊水、脐带血穿刺等方法,获得胎儿组织,进行细胞遗传学和分子遗传学的检查,从而可以确诊胎儿是否存在异常 。

三级预防,则是针对的是已经出生后的宝宝,通过新生儿筛查和出生缺陷治疗,提高“缺陷宝宝”的生活质量,防止病残 。
新生儿筛查,就是我们非常熟悉的新生儿出生后的“采足底血”和新生儿听力筛查,可以帮助筛查出一些新生儿的先天性内分泌异常、遗传代谢疾病等 。
比如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等等 。
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