脆性X染色体综合症

脆性x综合症产检必做吗?脆X综合症是一种X连锁遗传病 , 多见于男性 , 可造成智力障碍 。致病原因是X染色体上FMR1基因发生突变 , 可导致FMRP蛋白减少或者缺乏 , 患者会有严重的智力低下、发育迟缓、语言障碍和行为问题 , 包括多动症、自闭症、注意力不集中或伴有癫痫等症状 。女性携带者有一半的概率可将突变基因遗传给儿子 , 造成后代男孩患病 。产检中的脆X综合症的筛查一般都是可选项目 , 对于没有明显家族史的孕妇可根据家庭经济状况进行选择 , 就像给孩子买了份保险;而对于家族中出现过不明原因智力障碍 , 发育迟缓孩子的夫妻 , 还是建议进行脆X筛查 , 以排除这类疾病的可能 。如有疑问 , 可以向我提问 , 临床工作之余会尽力解答 , 欢迎关注 , 祝您好孕 。rr我等着别人普及知识


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