2岁男童近视两千多度怎么回事 马凡综合征是什么

广东一2岁男童近视两千多度 , 被确诊为马凡综合征引发关注 , 伴随还有驼背和消瘦 , 随着数码电子产品的普及 , 青少年近视的人数越来越多 , 而且年龄也越来越小 , 马凡综合征是什么?下面带来介绍 。
2岁男童近视两千多度怎么回事?

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广东一2岁男童近视两千多度且驼背消瘦 , 被确诊为马凡综合征(为一种遗传性结缔组织疾病 , 为常染色体显性遗传) 。
医生介绍 , 该病发病率约0.04‰~0.1‰ , 主要特征为骨骼、眼及心血管三大系统的病变 , 严重或导致死亡 , 患者应避免剧烈活动 。
1岁多已2000多度近视
强仔一生下来就是个大胖小子:身长55厘米 , 体重4.45公斤 , 块头比普通孩子大许多 。但他的成长之路并不顺利 , 9个月大的时候 , 家人就发现他看电视总往前凑 , 看东西似乎与别的孩子不一样 。
爸爸便把孩子带到医院看眼科 , 不过 , 医生说孩子太小了 , 无法测视力 , 让他们再等等 。过了一年再测时 , 强仔已是2000多度的近视 , 而这个年龄的孩子正常应该有300度的远视储备 。强仔爸爸又把孩子带到另一家医院就诊 , 检查发现强仔晶状体异常 。
近半年来 , 家人又发现 , 强仔走路姿势与其他同龄孩子不一样 , 略微驼背 。一家人又带着孩子到深圳一家医院的骨科就诊 , 经脊柱X光拍片发现腰椎稍后凸 。
除此之外 , 强仔一直食欲不好 , 个子明显高于同龄男孩 , 但却十分消瘦 。到一家医院的儿保科就诊后 , 强仔被诊断为“营养不良 , 生长过快” 。
就这样反复求医 , 孩子的状况不见好转 。多方打听下 , 家长决定求助余加林教授 。
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又高又瘦手指脚趾偏长
余加林教授发现 , 强仔走路时轻微驼背 , 再看院外眼科、骨科、儿保科的所有检查报告 , 余教授大致有个判断 , 这孩子多系统的病变不会是孤立地同时患几种疾病 , 一定有内在联系 。
基于多年临床实践积累的临床思维 , 一个遗传病——马凡综合征进入余加林教授的脑海 。
马凡综合征是什么?马凡综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病 , 具有家族聚集性 , 主要是由纤维素原基因缺陷导致 , 该病可影响全身的结缔组织 , 包括最常见的受损部位眼部(晶状体移位)、心血管和骨骼肌肉病变(骨骼生长过度) , 同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累 。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见 , 是马凡综合征患者死亡的主要原因 。因累及骨骼使手指细长 , 呈蜘蛛指(趾)样 , 也称肢体细长症 。
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