什么是染色体病 如何避免染色体疾病


什么是染色体病 如何避免染色体疾病

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一、染色体疾病是怎么回事在生物界中,各种动植物的细胞核中携带着各自的全部遗传信息,并一代一代往下传,保持着各个物种在自然界中的稳定 。而全部的遗传信息都存在于染色体中 。我们人类也不例外 。我们应该好这些遗传物质,使它不受外界伤害,不发生异常的基因突变或染色体畸变,将我们健康的遗传因子一代一代的传递下去 。防止遗传性疾病的发生,需要全人类的共同努力 。
人类有46条染色体,女性为46XX;男性为46XY;X和Y染色体是决定人类性别的,染色体中携带着全部遗传基因,与遗传病的发生密切相关 。一旦染色体发生异常则一定会带来严重异常的;特别是我们的后代,会造成先天出生缺陷,
染色体一旦发生畸变就会造成染色体病,染色体病就是染色体数目异常和结构异常,当染色体发生数目改变,如某一条染色体多了一条或少了一条时就可发生胚胎发育停止、自然流产或新生儿先天智力低下、先天性分化异常及器官的多发畸形;(如人人都知道的“先天愚型”,还有男性或女性先天性发育不良)当染色体发生结构异常时,视其程度也会有不同先天畸形或智力低下发生,还有些染色体的结构异常属于携带者异常,给人类造成的异常表面看不出来,但却影响人的生育能力,只造成胚胎先天发育异常,而使人类发生反复自然流产或后代先天智力低下及多发畸形,甚至可造成终生不能生育 。染色体疾病不包括基因病 。
一般来说染色体病是先天的异常,是不可治疗的,未来的试管婴儿技术或着床前诊断技术的发展有可能解决染色体异常携带者的生育问题 。目前染色体病的患者如先天愚型儿可以经特殊教育得到一定的纠正,并提高个体生存能力 。成人染色体病患者一定要做遗传咨询,请求遗传专家的指导,以提高生存质量 。
染色体疾病属于细胞遗传学范畴,随科学技术及检验方法不断发展进步,染色体疾病发现的种类越来越多;诊断准确性会不断提高.染色体疾病是不可治疗的,也就是说一旦发生畸变则无法改变 。而人类是靠精子和卵子来繁衍后代的,精子和卵子当处于受精期时又比较脆弱,所以加强育龄夫妇的自我保健意识,增强抗病能力,保护好我们的精子和卵子不受伤害是十分必要的 。
二、常见染色体显性遗传病临床表现常见染色体显性遗传病临床表现如下:
多指、多趾;并指、并趾;Marfan综合征;多发性家族性结肠息肉;黑色素斑一胃肠息肉病;鹰胱外翻;软骨发育不全;先天性成骨发育不全;进行性肌营养不良(面肩肱型);先天牲肌强直;强苴性肌萎缩;家族性周期性四肢麻痹;先天非溶血性黄疸;阵发性心动过速;心脏神经官能症;家族性心肌病;体位性低血压;肢端动脉痉挛症;遗传性出血性毛细血管扩张症;地中海贫血;遗传性球形红细胞增多症;血管性假血友病A及B型;血小板无力症;结节性脑硬化症;遗传性小脑运动失调;遗传性舞蹈病;遗传性震颤症;多发性神经纤维瘤;原发性家族性高脂蛋白血症;嘌呤病;先天性耳前瘘管;先天性外耳道闭锁;遗传性神经性耳聋;过敏性鼻炎;先天性眼睑下垂;先天性虹膜缺损;晶状体异位;视网膜母细胞瘤;先天性黄斑变性;遗传性掌跖角化症;汗管角化症及毛囊角化症及无汗症;牛皮癣;瘢痕疙瘩;多发性神经纤维瘤;牙齿缺如;牙齿排列不整;多胎妊娠;多卵受精 。
三、三大原因导致染色体病在总结众多病例后,导致胎儿染色体病主要原因有三个:


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